Julia Pastrana adalah wanita yang mulai terkenal dengan julukan “wanita berjanggut” di pertangahan tahun 1800-an. Kini, melansir pemberitaan LiveScience, Minggu (24/5) disebutkan, lebih dari 150 tahun para ilmuwan akhirnya berhasil menguak mutasi genetik penyebab kondisi langka yang dialami Julia.
Julia Pastrana (1834-1860) Foto Di Buku Tahun 1900 WIKIPEDIA
Gangguan penyakit yang dikenal dengan nama ilmiahnya hypertrichosis terminalis (CGHT) ini menyebabkan pertumbuhan rambut yang lebat di sekujur tubuh, tampilan wajah yang aneh dan gusi gigi yang membesar.
Dalam beberapa kasus, orang-orang yang mengalami penyakit CGHT ini memiliki gusi gigi yang normal. Sebelumnya, penyakit ini sulit dipelajari disebabkan langkanya orang yang menderita jenis penyakit seperti ini. Setelah menganalisa sejumlah gen pada tiga keluarga keturunan China yang menderita CGHT dan satu orang lagi penderita CGHT gingival hyperplasia, para peneliti menguak adanya gangguan genetik pada kromosom 17.
Dalam tiga keluarga China tersebut, anggota keluarganya memiliki DNA yang menghapus kromosom ini. Artinya, mereka kehilangan bagian penting dalam gen penting mereka. Di lain hal, individu yang mengalami pembesaran pada gusi gigi memiliki ekstra potongan DNA yang disebut duplikasi DNA, tipe mutasi yang susunan DNA mereka berlipat ganda. Keabnormalan genetik inilah yang mempengaruhi empat hingga delapan gen pada koromosom 17.
sumber: taukahkamu.com
Tidak ada komentar:
Posting Komentar